GRUPO RETINA - UM NOVO OLHAR PARA A VIDA

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Neste Dia Mundial da Retina, nossas entidades chamam a atenção para a importância de se ter acesso a serviços de genotipagem para pessoas com doenças hereditárias. A genotipagem contribui para a aceleração das descobertas de terapias para doenças que ainda não têm tratamento.

 

As doenças da retina estão entre as causas mais comuns da perda de visão na população ativa em todo o mundo. São elas a Retinose Pigmentar, a Doença de Stargardt, a Degeneração Macular Relacionada à Idade, a Coroideremia, as doenças sindrômicas que envolvem a Retinose Pigmentar (como a Síndrome de Usher, Síndrome de Bardet Biedl, etc) e muitas outras. O impacto destas doenças na qualidade de vida é enorme.

No entanto, devemos ter esperança. Existem tratamentos que estão na iminência de serem aprovados pelas autoridades de saúde nos Estados Unidos e na Europa, e que chegaram a este estágio após anos de testes clínicos em laboratórios, com animais e com pacientes que se submeteram a experimentos, com vistas a ajudar outros pacientes a se tratarem. Hoje é essencial fazer a identificação dos fatores genéticos que levam à doença de cada paciente para que os testes clínicos sejam eficazes e para que os futuros tratamentos sejam bem-sucedidos.

A Retina Internacional busca fornecer aos pacientes afetados por doenças da retina as informações que irão ajudá-los nas opções por tratamentos que estão por vir (na terapia genética, na terapia celular, no olho eletrônico, na terapia por eletroestimulação entre outras).  Busca informá-los sobre a participação em testes clínicos.

Se você tem uma doença hereditária da retina, você e sua família devem ter acesso à informação de qual o gene que levou à sua doença. Para isto é preciso ter acesso a testes genéticos. Contudo, este não é um teste acessível a todos os pacientes e são poucos os países em que o governo se responsabiliza por fornecer ao paciente seu diagnóstico genético gratuito. A dificuldade de acesso ao diagnóstico genético é um grande obstáculo ao desenvolvimento de novas terapias e contribui para a perda de visão de muitas pessoas.

A Presidente da Retina Internacional, Christina Fasser, destacou a importância da genotipagem nas doenças da retina. “Um bom diagnóstico genético é um pré-requisito para que o paciente seja incluído nos testes clínicos para sua doença. A Retina Internacional está desenvolvendo um material para ser usado por seus membros nos 33 países que fazem parte da associação. Este material visa informar sobre as novas possibilidades de diagnóstico genético. As entidades nacionais, como a Retina Brasil serão incentivadas a promover e defender o acesso a um diagnóstico genético gratuito ou acessível ao paciente”.

Para milhões de pessoas, a perda da visão decorrente de doenças hereditárias da retina leva à dificuldade em desempenhar tarefas rotineiras em casa, ansiedade sobre o trabalho atual ou futuro, incerteza sobre relacionamentos pessoais, dificuldades de mobilidade e isolamento.

Se de um lado surgem novas terapias que trazem grande esperança, e que têm o potencial de mudar a vida das pessoas com doenças da retina, de outro lado estas pessoas dependem de diagnóstico genético para terem acesso a esta nova fronteira.

Avril Daly, Diretora Executiva da Retina Internacional, chama a atenção dos responsáveis pelas políticas de saúde em sistemas como o SUS brasileiro, para que se conscientizem de que as terapias genéticas estão prestes a se tornar uma realidade e que os profissionais e seus serviços precisam se preparar urgentemente para oferecer ao público serviços de diagnóstico genético, de aconselhamento genético e muito brevemente, terapia genética. Ela afirma: “a genotipagem pode ter um impacto positivo sobre pessoas afetadas por doenças hereditárias da retina e suas famílias de diversas maneiras. Quando realizados corretamente e bem interpretados, os testes genéticos podem melhorar a precisão do diagnóstico clínico e podem auxiliar no prognóstico da doença e no aconselhamento genético. Os sistemas públicos de saúde, os profissionais da visão e as associações de oftalmologistas e geneticistas devem se conscientizar de que os testes clínicos para as doenças hereditárias da retina são uma realidade e que as terapias genéticas estão chegando.  Sem um diagnóstico genético preciso os pacientes se arriscam a perder a visão, já que não terão condições de acessar os testes clínicos em andamento ou os tratamentos que surgirem para suas doenças. E a perda de visão devida a esta omissão é inaceitável para os membros de qualquer sociedade.”

Nenhum dos avanços notáveis que estão ocorrendo no campo das Doenças da Retina seriam viáveis sem o envolvimento de grupos especiais de pacientes, selecionados para testes clínicos a partir de seu perfil genético. Mesmo as decisões de alocar recursos para pesquisa em trabalhos pré-clínicos dependem do impacto positivo do teste clinico na população estudada.  A transição bem-sucedida da pesquisa no campo da ciência básica para a pesquisa voltada para a aplicação clínica é um dos objetivos mais importantes da Retina Internacional e de suas associações afiliadas. E o acesso ao diagnóstico genético é fundamental para este objetivo.

No dia Mundial da Retina, 25 de setembro de 2016, a comunidade global formada por pacientes, pesquisadores, clínicos e demais profissionais da saúde, envolvidos com as Doenças Hereditárias da Retina, une-se para chamar a atenção para a importância do acessode todos os pacientes ao teste genético para as doenças hereditárias da retina em todos os recantos do mundo, na esperança de mudar a perspectiva dos profissionais, do governo e da sociedade frente à questão do DIAGNÓSTICO GENÉTICO. Esta mudança de perspectiva irá contribuir para a aceleração do ritmo dos avanços na medicina, na cirurgia e na tecnologia. Só assim poderemos caminhar em direção a um futuro que todos poderemos compartilhar.

Retina Internacional – é uma associação sem fins lucrativos, que reúne associações representativas de 33 países, formadas por pessoas com Retinose Pigmentar, Síndrome de Usher, Degeneração Macular e outras distrofias retinianas hereditárias, seus familiares e amigos. Nossa missão é agilizar o desenvolvimento dos tratamentos comprovados para as distrofias da retina e lutar pelo acesso de todos ao diagnóstico genético e aos tratamentos.

Para maiores informações contatar www.retina-international.org

Retina Brasil - é uma associação sem fins lucrativos, sediada em São Paulo, que reune associações regionais de pacientes com distrofias hereditárias da retina e que tem como missão informar estes pacientes, seus familiares e amigos, sobre os aspectos clínicos destas distrofias e sobre os avanços científicos que apontam para um futuro de esperanças para tratamentos. A Retina Brasil está ligada à Retina Internacional.

Para maiores informações contatar www.retinabrasil.org.br.


      

COMO FOI O 19o CONGRESSO MUNDIAL DA RETINA INTERNACIONAL

Foram mais de 30 anos de espera até que a Retina Internacional enfim realizasse o seu famoso encontro bianual em um país de língua chinesa! Mas a espera valeu a pena, pois o 19o Congresso Mundial da Retina Internacional, realizado na vibrante cidade de Taipei, em Taiwan, não decepcionou. Nossos amigos asiáticos sediaram um grande evento, marcado por muitas novidades, valiosas trocas de informações científicas e experiências culturais e, principalmente, pelo contínuo fortalecimento de um grupo de pessoas cada vez maior e mais unido, que tem se dedicado apaixonadamente e incessantemente à luta contra a cegueira. Apresentaremos a seguir um resumo dos principais aspectos e das mais interessantes perspectivas que observamos no congresso, iniciando pelas novidades científicas.
A Medicina internacional parece enfim ter deixado definitivamente para trás a era da escuridão científica, adentrando numa nova fase de conhecimento, marcada por um crescente número de testes clínicos em diversas frentes. A maioria absoluta das palestras não está mais focada em pura pesquisa, mas na apresentação e discussão de resultados objetivos de diversos testes clínicos em curso. Atualmente, a medicina internacional já é capaz de identificar um pouco mais de 200 genes cujas mutações são as causas das doenças degenerativas da retina que conhecemos. Também já é conhecido o caminho bioquímico que leva à degeneração e morte das células fotorreceptoras (cones e bastonetes). De forma geral, existem 4 grandes áreas de pesquisa que já estão conduzindo testes clínicos que, caso sejam aprovados, permitirão o início dos tratamentos. Essas áreas são as seguintes:

1-Terapia celular. As técnicas mais promissoras envolvem o transplante de células tronco, para as quais já existem testes clínicos sendo realizados em pacientes, especificamente para Stargardt e DMRI seca (EUA, Brasil) e em fase bem inicial para Retinose pigmentar (Japão), com bons resultados clínicos preliminares. Além disso, existem novas técnicas de transplante de células fotorreceptoras sendo desenvolvidas e testadas com sucesso em animais, especialmente nos EUA e no Reino Unido. Essas técnicas podem levar ao início de novos testes clínicos em pacientes num futuro próximo, e seriam aplicáveis inclusive para pacientes em estágio avançado da doença.

2-Visão artificial. Muitos grupos ao redor do mundo estão trabalhando no famoso olho biônico. São diferentes modelos e abordagens, e já existem produtos disponíveis no mercado para implante, desenvolvidos na Alemanha (Alpha IMS) e nos EUA (Argus II). Para que se possa ter uma ideia do avanço, já existem mais de 200 pacientes utilizando o implante Argus II. Esses produtos são capazes de restabelecer a percepção de claridade e a visão de alguns vultos. Trata-se de uma área muito promissora, com perspectiva de avanço muito rápido. Os próximos modelos em desenvolvimento objetivam trazer o reconhecimento facial, a restauração da capacidade de leitura e detecção de cores.

3-Estimulação elétrica da retina. O tratamento, que está em fase final de testes clínicos em pacientes, já está sendo comercializado na Europa e aguardando aprovação final do FDA (americano) para entrar em comercialização nos EUA e em diversos outros países. Existem resultados bem consistentes que comprovam que a estimulação elétrica pode recuperar as células fotorreceptoras que estão morrendo, bem como diminuir a velocidade do processo de degeneração. Não se trata de uma cura, mas uma mitigação. É recomendada para a maioria das formas de RP, mas somente para casos não muito avançados das doenças, pois não consegue atuar nas células que já estão mortas. Além disso, o processo de degeneração volta ao ritmo normal quando o tratamento é interrompido. O tratamento consiste em uma sessão de 30 minutos por semana.  É possível que seja iniciado um teste clinico no Brasil em breve, mesmo antes da aprovação final do FDA americano.

4-Terapia Gênica. É, sem dúvida, a área que vem apresentando os melhores resultados e o caminho mais próximo para a cura efetiva das doenças da retina. Trata-se de um tratamento que substitui genes defeituosos mutantes de células vivas por cópias do mesmo genes sem defeitos, que atuam como restauradores das funções normais da célula, recuperando a visão. Uma série de testes clínicos estão sendo realizados para diversos genes. A mais avançada delas é a terapia genética para o gene RPE65, que concluiu com sucesso a terceira fase do teste clinico e provavelmente estará disponível no mercado americano no futuro próximo. Ficamos com a clara sensação de que esse é apenas o primeiro resultado de uma série de novos tratamentos que já estão semeados e deverão render frutos nos próximos anos.

A última novidade que chamou muita atenção foi o grande interesse das industrias farmacêutica e de tecnologia, que muito se esforçaram para se fazer presentes. Os empresários representantes das empresas demonstraram muita vontade de se aproximar e ouvir os pacientes. Esse interesse e participação é fundamental, pois demostra que as empresas estão enxergando os possíveis tratamentos como um lucrativo negócio, o que certamente trará mais investimentos e acelerará o desenvolvimento dos tratamentos em todos os aspectos.
O grupo que participou do evento é bastante diverso, formado por pacientes, familiares, médicos, cientistas e empresários do mundo inteiro. Durante os dois dias de congresso o contato direto entre médicos e pacientes foi sem dúvida um ponto alto, uma oportunidade única para nos atualizarmos e nos conectarmos com o que de mais modernos está acontecendo no mundo. Além disso, o contato com pacientes e familiares das mais diferentes culturas sempre nos traz novas ideias e perspectivas para a melhoria da nossa qualidade de vida hoje. Fato é que do outro lado do mundo as pessoas encaram as mesmas dificuldades e desafios em relação à baixa visão. Mas, acima de tudo, as relações criadas durante o evento fortalecem cada vez mais a voz que advoga pela nossa causa. E essa advocacia incessante e cada vez mais fortalecida nos aproxima da tão sonhada cura das doenças degenerativas da retina. Mas é importante lembrar que o nosso objetivo não é apenas a cura, mas sim que os tratamentos possam ser efetivamente disponibilizados para todos, nos quatro cantos do mundo. Para tanto, é fundamental o engajamento cada vez maior das associações de pacientes de todos os países.
Em relação às associações de pacientes presentes no evento, pudemos observar um claro movimento de uma nova geração de pacientes se envolvendo na condução de muitos grupos regionais mundo afora e também na Retina Internacional, o que está gerando uma nova dinâmica e energia, ainda amparada pela experiência da primeira geração que iniciou todo o processo de luta e que ainda tem muito a contribuir. Claramente os países europeus, juntamente com os EUA, a Austrália e a África do Sul estão bem na nossa frente em termos de organização e unidade, o que reflete diretamente nos resultados por eles obtidos. Precisamos urgentemente nos unir para fortalecer nossa voz, e nos fazer ouvidos pela sociedade brasileira, pelo governo brasileiro, bem como pela comunidade internacional de pacientes e médicos.
Nossos amigos europeus estão ansiosos para nos ajudar nessa tarefa, mas cabe a nós nos organizarmos para realizar o trabalho. A cura está chegando e cada vez mais teremos acesso a tratamentos paliativos para retardar ou interromper a progressão das doenças. Precisamos estar preparados para receber estes tratamentos e tecnologias, e assegurar que elas possam estar disponíveis para todos aqueles que necessitem, independentemente de sua condição econômica e social. Trata-se de um trabalho onde não deve haver concorrência, mas apenas convergência de esforços.
Além das ações para a conscientização da sociedade brasileira e das constantes atividades para divulgação de informações, apoio psicológico e inclusão social, a Retina Brasil terá como prioridade o mapeamento genético do maior número de pessoas possível, bem como a disponibilização do tratamento de estimulação elétrica para o maior número possível de brasileiros. Certamente não é pouca coisa, mas é possível! Para isso precisaremos de recursos, humanos e financeiros. Se você tem interesse em se envolver nesse trabalho ou nos apoiar de alguma forma, entre em contato através do email. Nos próximos meses estruturaremos a nova estratégia do grupo para encarar todos esses desafios.


Um abraço,
Juliana Sallum
Maria Antonieta Leopoldi
Rodrigo Bueno

Representantes de vários países no Congresso da Retina Internacional.

 

 

 

O GRUPO

O Grupo Retina foi fundado em outubro de 1999 e é uma organização civil sem fins lucrativos, formada para dar apoio e informações para pessoas afetadas pelas doenças degenerativas da retina como a Retinose pigmentar, Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI), Stargardt, Síndrome de Usher entre outras. O Grupo Retina também dá total suporte aos familiares e amigos destas pessoas.

Recentemente o tratamento para a Degeneração Macular Relacionada à Idade desenvolveu-se consideravelmente. E o desenvolvimento da ciência neste século permite-nos acreditar que, a médio prazo, haverá meios de tratar outras doenças da retina.

O Grupo Retina também busca informações sobre os recursos existentes nas áreas de reabilitação, recursos ópticos, informática (programas com recursos de sintetizadores de voz), direitos dos portadores de Doenças Degenerativas da Retina, de modo que nos permita um suporte cada vez melhor para enfrentar as dificuldades que a limitação visual traz.

Mantemos contato com entidades similares nos Estados Unidos, Canadá, França e Itália como a Retina Internacional (RI) e a AMD Alliance. A Retina Internacional, por exemplo, além de captar recursos para pesquisa das doenças da retina, organiza um congresso a cada dois anos, ocasião em que divulga as mais recentes descobertas científicas.

Acompanhamos e participamos desses congressos e divulgamos seus resultados aos nossos membros e aos médicos oftalmologistas. Além disso contamos com o apoio de oftalmologistas especializados em retina e em visão subnormal.

Anualmente, o Grupo Retina realiza evento com renomados palestrantes que expõem e respondem inúmeras questões sobre doenças, avanços das pesquisas, visão subnormal, reabilitação, possibilidades no mercado de trabalho e aspectos psicológicos.

Nosso Grupo também possibilita aos portadores de doenças degenerativas, a oportunidade de se relacionarem com outras pessoas com doenças semelhantes, trocar experiências e aprender mais sobre as doenças de retina e como conviver com elas.

Presidente: Maria Julia da Silva Araújo
Presidente da Comissão Científica: Dra. Juliana M. Ferraz Sallum

E-mail: gruporetina@gruporetina.org.br